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lunes, 25 de marzo de 2019
viernes, 22 de marzo de 2019
Objetivo
A continuación, en el siguiente blog les voy a hablar de lo que es el Síndrome de Edwards, este es un tema de investigación, que para ser sinceros es muy interesante. Este blog lo hago por investigación propia, pero forma parte de una practica de la materia de NTIC (nuevas tecnologías de la investigación y comunicación) de la Universidad de Sonora unidad Regional Norte, plantel Caborca.
Aquí les hablare del síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.
Aquí les hablare del síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.
información sobre el tema
¿Qué es el Síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Es un trastorno genético. Este trastorno afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Este síndrome se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños.
Las anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisomico están determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento el conocimiento de la relación entre el cromosoma extra y las anomalías derivadas es muy limitado. No obstante, recientes investigaciones están empezando a mostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la modulación de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos específicos del fenotipo anormal. De forma más general podemos decir que cualquier desequilibrio cromosómico, tanto de ganancia como de perdida de genes, tendrá un efecto fenotipito determinado por la dosis de los genes incluidos en el segmento cromosómico extra perdido.
Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.
¿cuáles son sus síntomas?
- Puños cerrados: Los niños con síndrome de Edwards adoptan una posición de manos característica, que recibe el nombre de trisómica. Tienden a cerrar los puños y tienen dificultades para abrirlos. Así mismo, el segundo dedo de la mano suele estar montado sobre el tercero y el quinto dedo sobre el cuarto.
- Uñas de manos y pies hipoplásticas: Las uñas de estos niños están atrofiadas. Son muy pequeñas, tanto por lo que se refiere al grosor como a la textura. Este hecho puede asociarse a alteraciones de las falanges terminales subyacentes.
- Piernas cruzadas: Las caderas de los niños con este síndrome no pueden extenderse más de 45°. por esta razón, una postura muy común de ellos es tener siempre las piernas cruzadas.
- Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión: Además de tener un talón prominente, los niños con síndrome de Edwards suelen tener el primer dedo del pie corto y en dorsiflexión. Esto quiere decir que existe una reducción del ángulo entre el pie y la pierna, en el cual este dedo en cuestión se acerca a la espinilla.
- Pies zambos: Se trata de una malformación del pie, en la que éste aparece flexionado hacia un lado, bien hacia dentro o bien hacia abajo. Esto pude pasar en uno o los dos pies.
- Bajo peso al nacer: Estos niño suelen sufrir un retraso en el crecimiento durante el embarazo y después del parto. su peso medio al nacer es de 2.340 gramos. Esto se produce a pesar de que los nacimientos de estos niños son postérmino, es decir, después de la fecha prevista del parto.
- Cabeza pequeña: El tamaño de la cabeza de estos niños es muy pequeña. Sin embargo, la parte posterior e inferior de la cabeza, es prominente, con un diámetro bifrontal estrecho. Por su parte, las fontanelas son amplias.
- Defectos oculares: Pueden sufrir opacidad de la córnea, cataratas, microftalmía (un defecto en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos), o coloboma iris (forma irregular de la pupila). También tienen fisuras palpebrales cortas, es decir, la apertura natural que existe entre los párpados es muy corta, lo que da una forma característica a los ojos.
- Orejas bajas: Las orejas de estos niños tienen una implantación baja y también suelen estar deformadas. De igual manera, la mandíbula suele ser muy pequeña al igual que la boca. El paladar tiene una forma ojival y suelen tener el labio o paladar hendido.
- Forma inusual del pecho y abdomen: Estos niños tienen un espacio intermamilar (es la zona media de la linea que va de un pezón de un pecho al otro) aumentado, sus mamilas son hiplásticas (que su desarrollo es incompleto o se ha detenido) y suelen tener hernia umbilical y/o inguinal. También sufren de onfalocele, es decir, que el embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo. aunque siempre envueltas en un saco.
- Malformaciones renourológicas: Los niños con síndrome de Edwards suelen tener malformaciones en los riñones, que pueden tener forma de herradura. También pueden sufrir ectopia renal (es decir, riñones fuera de lugar habitual), hidronefrosis (o dilatación del sistema colector renal debida a la dificultad de eliminar la orina, causada por la existencia de algún obstáculo en el sistema urinario), duplicidad ureteral y riñón poliquístico. Del mismo modo, las niñas suelen presentar malformaciones en los labios mayores, con clítoris prominente, y malformaciones uterinas. En el caso de los niños suelen tener escroto bífico o hipospadias. Se trata de una anomalía por la que el pene no se desarrolla de manera normal. El resultado es que el meato urinario se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande o tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y el pene.
- Malformaciones en el sistema cardiovascular y tracto gastrointestinal: Estos niño sufren de cardiopatía congénita, que está presente en el 90% de los casos, así como alteraciones en el tracto intestinal. Por ello, pueden presentar divertículo de Meckel, páncreas ectópico o fuera de su lugar habitual, fijación incompleta del colón, ano anterior, y ano imperforado, que se caracteriza porque el recto no ésta conectado al ano.
- Retraso Mental: Debido a que el sistema nervioso central de estos niños ha sufrido alteraciones, los pequeños con síndrome de Edwards suelen sufrir hidrocefalia y espina bífida.
- Piel marmota: la piel del cutis de estos niños presenta un malformación vascular, que consiste en la aparición de másculas reticuladas eritematosas o violáceas.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, mediante un examen, pues el medico puede observar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otra parte se puede diagnosticar ya que el niño haya nacido, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña. Por otro lado, después de hacer el examen físico al niño se podrán notar los patrones inusuales de este síndrome.¿cual es su tratamiento?
No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o tridomía 18. Los tratamientos que se utilicen de cada caso y serán indicados por el pediatra.Esperanza de vida para los afectados
La mitad de los bebes que nacen con esta afección no sobrevive a la primera semana de vida y el 95% de los niños mueren antes de cumplir un año de edad. El 5% restante suele vivir más tiempo, aunque solo el 2% viven más allá de los cinco años de vid. Por su parte, las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La causa principal por la que fallecen estos niños suelen ser por las cardiopatías congénitas, apneas y neumonías.En cuanto al desarrollo psíquico/motor, hay un importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fue de 6 meses. Estos niños pueden ser capaces de utilizar 4 o 5 palabras.
Las trisomías 18 suele darse de forma aislada en familia por otras partes normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0,55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres deben de ser remitidos a un servicio de genética para estudio citogenético. Es más frecuente en madres de edad avanzadas. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/ 500 a los 43. En mujeres de edad mayor de 35 años, o con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos. Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.
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